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2020年陕西事业单位医疗岗招聘临床医学专业:遗传代谢性疾病

来源:陕西卫生人才网 时间:2020-03-26 11:44:47

【中公】陕西卫生人才网为您提供关于临床医学相关备考资料。

遗传代谢性疾病是临床考试中的重点,主要考察苯丙酮尿症和21-三体综合征这两个部分,中公教育的医考专家就此进行了相关知识点的总结,希望能帮助大家更好的掌握。

首先我们来看一道考题:

1.【单选题】对21-三体综合征最具有诊断价值的是(    )。

A.智力发育落后

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.通贯掌

E.毛发变浅

1.【答案】A。

可以看出,这道题目的考点就是小儿遗传代谢性疾病。接下来,我们就一起来看一下这个部分的考点。

疾病名称 21-三体综合征 苯丙酮尿症(PKU)
机制 染色体畸变 典型:肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
非典型:四氢生物蝶呤缺乏
诊断 21-三体综合征(又称先天愚型、唐氏综合征)=智力落后(最突出)+皮肤细腻+特殊面容+通贯掌(对比记忆:甲状腺功能减退症=智力低下+皮肤粗糙+便秘) 苯丙酮尿症=智力落后+汗液/尿有鼠臭味+皮肤、毛发发黄
检查 最有意义的检查:染色体核型分析
最常见的类型:核型为47,XX(或XY),+21
确诊:血中苯丙氨酸升高
筛查:新生儿首选Guthrie细菌生长抑制试验;年长儿首选尿三氯化铁试验
预防/
治疗
主要做好产前筛查,筛查内容:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG) 主要通过饮食治疗:低苯丙氨酸饮食

以上就是关于21-三体综合征和苯丙酮尿症的重要知识点总结,希望对大家能够有所帮助。

医疗考试研究院  栗雪微

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